Kelainan Genetik yang Menyebabkan Penuaan Dini Pada Anak

Saat Anda bertambah usia, tubuh akan mengalami penuaan dan ini wajar terjadi. Namun, ada masalah kesehatan yang menyebabkan anak menjadi lebih tua daripada usia seharusnya. Kondisi ini dikenal juga dengan progeria. Nah, agar lebih jelas mengenai penyakit kelainan genetik ini, simak ulasannya berikut ini.

Apa itu progeria?

Progeria atau dikenal juga dengan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah kelainan genetik langka pada anak yang menyebabkan tubuh tumbuh dan menua lebih cepat. Penyakit ini juga dikenal dengan Benjamin Button disease, yang diambil dari sebuah cerita fiksi berjudul The Curious Case of Benjamin Button.

Di seluruh dunia tercatat, 134 anak-anak dari 46 negara memiliki progeria. Penyakit ini memang tidak diwariskan dari orangtua pada anaknya, melainkan memang ada kesalahan gen pada tubuh anak.  Usia hidup rata-rata anak dengan kondisi ini sekitar 13 sampai 14 tahun.

Apa penyebab anak mengalami kelainan genetik progeria?

Progeria disebabkan oleh kelainan genetik langka akibat kesalahan mutasi gen untuk lamin atau progerin. Progerin memegang peran penting pada inti sel (nukleus) yang ada pada tubuh. Mutasi gen progerin yang tidak normal bisa menyebabkan progerin mudah pecah atau rusak.

Saat progerin rusak, sel-sel di dalam tubuh jadi tidak stabil dan bisa mati lebih cepat. Itulah sebabnya kenapa anak dengan progeria memunculkan tanda dan gejala penuaan yang lebih cepat dibanding orang normal.

Apa saja gejala anak yang mengalami progeria?

Sebagian besar anak dengan progeria awalnya lahir tampak sehat, tapi pada usia 10 bulan atau 1 tahun gejala-gejala penyakit akan terlihat. Tanda dan gejala progeria umumnya meliputi:

• Memiliki berat badan tidak normal
• Memiliki kepala yang lebih besar dibandingkan ukuran tubuh
• Rahang dan ukuran wajah mengecil
• Ukuran mata jadi lebih besar
• Ujung hidung menipis
• Perawakan tubuh kecil
• Ukuran telinga membesar
• Pembuluh darah terlihat di permukaan kulit wajah (spider veins)
• Pertumbuhan gigi melambat atau tidak normal
• Memiliki suara yang tinggi atau cempreng
• Rambut, bulu mata, dan alis mudah rontok
• Kehilangan lemak tubuh dan juga otot sehingga kulit jadi mengendur
• Jaringan ikat pada kulit mengeras
• Jangkauan gerak terbatas dan sering mengalami kekakuan sendi

Progeria tidak memengaruhi perkembangan otak anak sehingga kemampuan berpikir dan kemampuan motorik akan tidak bermasalah. Anak tetap bisa duduk, berdiri, dan berjalan seperti anak normal lainnya.

Usia hidup anak dengan progeria sangat pendek. Semakin bertambah dewasa, mereka semakin mudah terkena penyakit kronis yang seharusnya terjadi pada lansia, seperti pengeroposan tulang, serangan jantung, stroke, atau pengerasan arteri.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Gejala-gejala progeria yang muncul bisa jadi indikasi dokter untuk menetapkan diagnosis. Namun, dokter tetap akan merekomendasikan pasien untuk mengikuti pemeriksaan fisik, uji pendengaran dan penglihatan, mengukut denyut nadi dan tekanan darah, serta membandngkan tinggi dan berat badan anak dengan anak lain seusianya.

Selanjutnya, pasien mungkin perlu melakukan diagnosis lebih lanjut dengan dokter spesialis genetik dan mengikuti tes darah untuk melihat adanya kelainan pada progerin. Semua tes kesehatan tersebut perlu dilakukan pasien, untuk menghindari salah diagnosis.

Progeria sekilas hampir mirip dengan Wiedemann-Rautenstrauch syndrome dan sindrom Werner. Kedua kondisi ini dapat menyebabkan penuaan dini pada anak, hanya saja sindrom Werner bisa diwariskan dari orangtua ke anak.

Bagaimana perawatan anak dengan progeria?

Hingga saat ini, tidak ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkan progeria. Namun, penelitian berbasis hewan menemukan potensi obat kanker, yaitu  FTI (farnesyltransferase inhibitor) atau lonafarnib untuk memperbaiki sel yang rusak. Penelitian tersebut menunjukkan adanya perbaikan struktur tulang, berat badan, dan sistem kardiovaskular. Penggunaan obat ini dapat meningkatkan usia hidup rata-rata 1,6 tahun.

Walaupun tidak ada obat khusus untuk progeria, beberapa perawatan yang bisa membantu meringankan gejala progeria, seperti:

• Minum obat-obatan untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah sehingga risiko serangan jantung atau stroke dapat berkurang. Selain itu, pasien akan mendapatkan terapi hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi dan berat badan anak jadi lebih normal.
• Mengikuti terapi fisik untuk membantu jangkauan gerak pasien yang memiliki gejala kekakuan pada sendi.
• Melakukan proses pembedahan, seperti bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

Kabartangsel.com