Anemia Sel Sabit: Gejala, Penyebab, Pengobatan | Hello Sehat

Pengertian

Apa itu anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah jenis anemia yang ditandai dengan bentuk sel darah merah yang menyerupai bulan sabit. Kondisi ini terjadi karena keturunan. Artinya, bayi atau anak berisiko mengalami kondisi ini jika salah satu orangtua memiliki gen mutasi pembentuk sel sabit.

Itu sebabnya, anemia sel sabit dikategorikan sebagai salah satu kondisi kelainan atau cacat bawaan adalah pada bayi yang baru lahir.

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah kondisi yang ditandai dengan keping  yang berbentuk abnormal seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket.

Sel darah merah yang sehat dan normal seharusnya berbentuk piringan bulat pipih sehingga mudah mengalir di dalam pembuluh. Namun, bentuk sabit pada anemia jenis membuat sel darah merah dapat saling menempel dan menyumbat pembuluh darah kecil. Tekstur sel pun kaku dan lengket.

Kondisi ini lama-lama bisa menghentikan aliran darah yang seharusnya sehingga mengakibatkan timbulnya rasa sakit dan kerusakan pada organ-organ tubuh bayi.

Gejala, penyebab, dan obat anemia sel sabit akan dijelaskan lebih lanjut di bawah ini.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ada cukup banyak bayi yang lahir dengan kelainan bawaan ini. Anemia sel sabit adalah kondisi yang lebih umum terjadi pada orang-orang dari ras atau etnis tertentu.

Ras atau etnis tersebut mencakup Afrika, India, Mediterania, Saudi Arabia, Qatar, Karibia, Amerika Tengah, dan Amerika Selatan.

Tanda-Tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Umumnya, gejala anemia masing-masing jenisnya memiliki kemiripan. Akan tetapi, terdapat beberapa gejala spesifik dari anemia sel sabit, yaitu:

• Anemia kronis (menahun)
• Lemah dan letih
• Bengkak pada tangan dan kaki karena pembuluh darah terhambat
• Mata, kulit, dan bibir berwarna kuning
• Pertumbuhan terlambat
• Rasa sakit parah pada dada, daerah perut, persendian dan tulang, yang dapat berlangsung selama hitungan jam hingga mingguan
• Mengalami gangguan penglihatan
• Infeksi berulang pada bayi

Melansir dari Mayo Clinic, gejala anemia sel sabit biasanya baru akan muncul saat bayi berusia sekitar lima bulan.

Terdapat kemungkinan beberapa tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda merasa khawatir terhadap suatu gejala yang dialami si kecil, silakan konsultasikan dengan dokter.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anemia sel sabit biasanya terdiagnosis pada saat bayi. Anda perlu memeriksakan diri ke dokter, jika:

• Rasa sakit yang intens tanpa sebab, seperti rasa sakit di daerah perut, dada, tulang, atau persendian
• Bengkak pada tangan atau kaki
• Bengkak di daerah perut, khususnya sakit saat disentuh
• Demam, bayi dengan kondisi ini memiliki tingkat risiko lebih tinggi terkena infeksi dan demam yang juga merupakan tanda awal infeksi
• Kulit pucat
• Kulit kuning atau putih di mata
• Beberapa tanda atau gejala stroke, berupa:
  • Mati rasa atau terasa lemah di salah satu bagian wajah, lengan, atau kaki
  • Kebingungan
  • Mendadak kehilangan pandangan

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Penyebab anemia adalah kurangnya sel darah merah. Namun, setiap jenisnya memiliki penyebab mendasar yang berbeda-beda.

Anemia sel sabit terjadi karena kerusakan genetik pada gen pembentuk hemoglobin dalam darah bayi. Kerusakan atau mutasi itu diturunkan dari orangtua ke anak.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru menuju seluruh tubuh.

Mutasi gen tersebut menyebabkan hemoglobin (beta-globin protein) bercampur dengan terlalu banyak zat besi. Ketika bayi memiliki sickle cell anemia, kelainan pada hemoglobin membuat sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan cacat.

Kemungkinan orangtua yang memiliki anemia sel sabit melahirkan anak yang sehat adalah sebagai berikut:

• 25% kemungkinan bayi yang baru lahir tidak terserang penyakit ini.
• 50% anak-anak memiliki faktor genetik tersembunyi, tetapi penyakitnya tidak muncul.
• 25% kemungkinan anak-anak yang dilahirkan memiliki sel sabit.

Seorang bayi bisa mengalami kondisi ini jika lahir dengan dua gen sel sabit yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Jika hanya satu orangtua yang memilikinya, anak Anda biasanya tidak akan menunjukkan gejala apa pun dan mungkin berperan sebagai pembawa sifat (carrier). 

Untuk bayi yang lahir dengan pembawa sifat (carrier), penting untuk melakukan skrining kesehatan sebelum menikah dengan pasangannya ketika dewasa. Hal ini untuk mengetahui apakah pasangannya memiliki pembawa sifat atau tidak. Pemeriksaan ini berguna untuk menentukan perencanaan kehamilan dan mengetahui kemungkinan anemia sel sabit pada keturunannya. 

Faktor-Faktor risiko dan komplikasi

Apa yang meningkatkan risiko untuk mengalami kondisi ini?

Satu-satunya faktor yang meningkatkan risiko sel sabit atau sickle cell anemia adalah memiliki keturunan sel sabit.

Orangtua yang memiliki sel sabit menandakan bahwa ia memiliki hemoglobin yang normal dan satu gen sel sabit. Akibatnya, darah memiliki hemoglobin normal dan tidak normal.

Meskipun anak yang dilahirkan tampak sehat, tetap ada kemungkinan ia membawa sifat sel sabit sebesar 25 persen.

Komplikasi

Apa saja risiko komplikasi dari anemia sel sabit?

Kelainan bentuk dapat menyebabkan sel darah merah sulit bergerak melalui pembuluh darah. Sel darah merah yang bentuknya abnormal ini dapat memperlambat atau menghentikan aliran darah dan oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Kondisi tersebut dapat memicu rusaknya jaringan dan organ-organ karena tidak mendapatkan cukup asupan darah. Dalam kasus yang parah, kondisi ini bisa menyebabkan stroke dan serangan jantung.

Bayi yang mengalami sickle cell anemia mungkin juga mengalami pembengkakan di bagian tangan dan kaki serta mengalami penurunan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.

Komplikasi dari anemia jenis ini juga termasuk penyakit ginjal dan mata, stroke, dan infeksi seperti osteomielitis atau pneumonia. Dalam kasus yang berat, sumsum tulang bayi juga dapat berhenti memproduksi sel darah merah.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang paling umum untuk mendiagnosis penyakit ini?

Cara mendiagnosis anemia sel sabit tergolong berbeda dengan cara umum mendiagnosis anemia. Dokter akan mendiagnosis adanya sel sabit berdasarkan catatan medis pada pemeriksaan bayi dan anggota keluarganya. Biasanya, dokter juga dapat melakukan tes darah untuk melihat sel sabit dan mutasi hemoglobin.

Bayi akan terdiagnosis dari awal jika segera melakukan tes darah sejak lahir.

Tes untuk mendeteksi gen sel sabit sebelum kelahiran

Penyakit sel sabit dapat didiagnosis sejak bayi belum lahir dengan mengambil sampel beberapa cairan yang mengelilingi bayi di dalam rahim ibu (cairan ketuban). Hal ini bertujuan untuk mencari gen sel sabit.

Jika Anda atau pasangan Anda telah didiagnosis mengalami anemia sel sabit, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus mempertimbangkan skrining ini. Mintalah rujukan ke konselor genetika yang dapat membantu Anda memahami risiko terhadap bayi Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk anemia sel sabit (sickle cell anemia)?

Sel sabit mungkin tidak sepenuhnya dapat diobati. Perawatan umumnya ditujukan untuk mengendalikan gejala dan meredakan rasa sakit.

Jika si kecil mengalami rasa sakit berlebihan dan obat-obatan tidak efektif, dokter mungkin akan memberikan penghilang rasa sakit secara cara pengobatan anemia.

Obat hydroxyurea misalnya yang dapat membantu mengurangi jumlah sel sabit di dalam darah. Obat ini juga menurunkan kemungkinan terjadinya komplikasi serta kondisi kesehatan yang lebih buruk.

Transfusi darah dan stem cell transplantation juga bisa dilakukan dokter sebagai pengobatan anemia sel sabit pada bayi dan anak.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi ini?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan rumah berikut dapat membantu Anda mengatasi sickle cell anemia dan mencegah anemia bertambah parah adalah sebagai berikut:

• Minum banyak air untuk mencegah bayi mengalami dehidrasi.
• Lakukan diet untuk anemia dengan banyak sayuran hijau yang kaya folat. Anda sebaiknya mengonsumsi folat setiap hari.
• Olahraga ringan untuk meningkatkan ketahanan.
• Lakukan imunisasi bayi sesuai dengan yang dianjurkan dokter Anda.
• Jangan bepergian dengan pesawat tanpa ruangan bertekanan.
• Jangan menyalahgunakan obat penghilang rasa sakit. Sebaiknya hanya minum sesuai resep dan selalu konsultasikan dengan dokter sebelum memberikan obat untuk bayi dan anak

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.