Thalassemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah yang bersifat genetik atau diturunkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini belum bisa disembuhkan namun bisa dicegah dengan menghindari perkawinan sesama pembawa sifat thalassemia.

Thalassemia itu adalah kelainan darah merah bawaan akibat tidak diproduksinya rantai protein atau globin pembentuk HB utama. Thalassemia diakibatkan karena berkurangnya atau tidak terpenuhinya protein sehingga sel darah merah mudah pecah.

Indonesia merupakan negara yang berada dalam sabuk thalassemia dengan prevalensi carrier (pembawa) thalassemia mencapai sekitar 3-10% dari seluruh populasi. Berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia Indonesia pada 2021, terjadi peningkatan kasus thalassemia sejak 2012 dari 4.896 kasus menjadi 10.973 kasus hingga Juni 2021.

Direktur Jenderal (Dirjen) Pencegahan dan Pengendalian Penyakit, Kementerian Kesehatan (Kemenkes) dr. Maxi Rein Rondonuwu mengatakan sampai saat ini thalassemia belum bisa disembuhkan namun dapat dicegah dan diidentifikasi pembawa sifat thalassemia.

“Kemudian pencegahan dapat dilakukan dengan menghindari perkawinan antar sesama pembawa sifat thalassemia,” ujar Dirjen dr. Maxi pada konferensi pers Hari Thalassemia secara virtual, Jumat (5/5) di Jakarta.

Perwakilan dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dr. Teny Tjitra Sari, SpAK menambahkan bila dua orang pembawa sifat thalassemia melakukan perkawinan, kemungkinan anak lahir dengan thalassemia sebesar 25%.

“Itu kemungkinan yang terjadi bila si ibu hamil. Jadi setiap kehamilan kemungkinan melahirkan anak yang menderita thalassemia adalah 25%,” ungkap dr. Teny.

Tapi, lanjutnya, bila ada pasien thalassemia mayor kemudian menikah dengan orang tanpa thalassemia semua anaknya hanya pembawa sifat.

Hal ini penting dimengerti karena thalassemia itu diturunkan. Jadi kalau ada seorang anak thalassemia pastinya kedua orang tuanya adalah pembawa sifat.

Masalah kesehatan yang nampak pada penderita thalassemia yaitu pucat yang lama atau anemia kronis, adanya infeksi, dan kelebihan zat besi. Hal itu terjadi karena sel darah merah terbentuk tidak normal kemudian hancur dan akhirnya timbul pucat atau anemia kronis.

Salah satu penyebab kematian pada thalassemia adalah penyakit jantung karena zat besi banyak menumpuk di jantung. Itu yang sering menyebabkan kematian pada pasien thalassemia.

“Thalassemia memang belum dapat disembuhkan tapi dapat dicegah sehingga kita harus melakukan skrining pada golongan risiko tinggi. Sepasang orang sebelum menikah direkomendasikan melakukan skrining thalassemia, skrining pada mahasiswa atau remaja,” tutur dr. Teny.

Skrining Thalassemia merupakan salah satu program dalam transformasi kesehatan layanan primer yaitu perluasan deteksi dini 14 penyakit penyebab kematian tertinggi. Peserta JKN bila didalam keluarga ada yang menderita Thalassemia maka seluruh keluarga akan dilakukan skrining melalui kajian yang dapat diakses di aplikasi Mobille JKN, selanjutnya akan dilakukan pemeriksaan yang lebih lengkap di Fasilitas Pelayanan Kesehatan/Puskesmas terdekat.

Dengan adanya skrining ini maka penderita Thalassemia akan terdeteksi lebih cepat dan akan mendapatkan edukasi dan penanganan yang lebih baik.