Omphalocele : Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Definisi

Apa itu omphalocele?

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi cacat lahir pada bayi yang membuat usus, hati, maupun organ tubuh bayi lainnya berada di luar perut.

Keluarnya organ perut bayi pada kondisi omphalocele atau omfalokel adalah karena adanya lubang di daerah pusar.

Baik usus, hati, serta organ tubuh bayi lainnya yang keluar dari perut melalui lubang di pusar hanya ditutupi oleh kantung atau lapisan tipis hampir transparan.

Dikarenakan hanya dilindungi oleh lapisan atau kantung tipis, hal ini membuat organ tubuh bayi yang keluar dari perut dapat dengan mudah terlihat.

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi yang terjadi sangat awal selama masa kehamilan atau lebih tepatnya saat proses pembentukkan rongga perut bayi tidak berjalan dengan baik.

Rongga perut bayi biasanya mulai terbentuk di usia kehamilan 3 minggu sampai usia kehamilan 4 minggu.

Kemudian saat perkembangan bayi sudah masuk usia kehamilan 6 minggu sampai usia kehamilan 10 minggu, ukuran usus menjadi lebih panjang.

Usus yang bertambah panjang tersebut membuat posisinya terdorong sehingga keluar dari perut ke tali pusar bayi. Normalnya, di usia kehamilan 11 minggu seharusnya posisi usus akan kembali masuk ke dalam perut.

Namun, jika usus tidak kunjung kembali masuk ke dalam perut di usia kehamilan tersebut, omphalocele atau omfalokel bisa terjadi.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Omfalokel adalah kondisi cacat lahir pada bayi yang terbilang jarang terjadi karena bisa dialami oleh 1 dari sekitar 4.000-7.000 kelahiran.

Bayi yang lahir dengan omphalocele atau omfalokel umumnya juga mengalami kondisi cacat lahir lain seperti cacat jantung, cacat tabung saraf, hingga kelainan kromosom.

Anda dapat mengurangi risiko terserang penyakit ini dengan mengurangi faktor risiko yang Anda maupun bayi miliki. Konsultasikan dengan dokter untuk mencari tahu informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala omphalocele?

Gejala utama dari kondisi omphalocele atau omfalokel adalah organ perut bayi yang terlihat dengan jelas karena menyembul keluar melalui pusar. Beberapa tanda dan gejala omphalocele atau omfalokele adalah sebagai berikut:

• Ada lubang pada pusar bayi
• Usus yang berada di luar perut tertutup oleh kantung atau lapisan pelindung

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi yang bisa terjadi pada ukuran kecil maupun besar.

Omphalocele ukuran kecil adalah adanya sebagian kecil organ yang berada di luar perut, misalnya hanya sebagian usus. Sebaliknya, omphalocele ukuran besar adalah adanya banyak organ di luar perut, contohnya usus, hati, serta limpa.

Omphalocele atau omfalokel besar adalah kondisi yang bisa terjadi karena adanya kegagalan dalam proses perkembangan embrio sehingga membuat rongga perut tidak kuat menahan berat organ perut.

Pasalnya, di masa tersebut rongga perut hanya dilapisi oleh selaput tipis yang disebut dengan kantung omphalocele atau omfalokel.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan, perkembangan, maupun kemunculan gejala tertentu pada si kecil, segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab omphalocele?

Sejauh ini belum diketahui apa penyebab pasti dari omphalocele. Namun, ada bayi yang mengalami omphalocele atau omfalokel karena perubahan gen atau kromosom di dalam tubuhnya.

Berdasarkan US National Library of Medicine, omphalocele atau omfalokel adalah kondisi yang bisa terjadi karena sindrom genetik.

Hampir setengah dari bayi yang memiliki omphalocele atau omfalokel mengalami kondisi akibat salinan tambahan dari salah satu kromosom di setiap sel tubuh (trisomi).

Bahkan, sekitar sepertiga bayi yang lahir dengan omphalocele atau omfalokel juga memiliki kondisi genetik yang dikenal dengan nama sindrom Beckwith-Wiedemann.

Hal ini membuat bayi yang lahir dengan omphalocele atau omfalokel dan kondisi genetik tertentu menunjukkan tanda dan gejala tambahan yang berkaitan dengan masalah tersebut.

Selain itu, omfaolekel juga dapat disebabkan oleh kombinasi dari gen serta berbagai faktor lain. Ambil contohnya lingkungan sekitar ibu saat sedang hamil, makanan dan minuman yang dikonsumsi ibu, maupun obat yang diminum ibu selama hamil.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena omphalocele?

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), beberapa faktor risiko untuk kondisi omphalocele atau omfalokel adalah sebagai berikut:

Merokok dan minum alkohol

Wanita atau ibu hamil yang minum alkohol lebih berisiko untuk melahirkan bayi dengan kondisi omphalocele ketimbang wanita atau ibu hamil yang tidak minum alkohol.

Begitu pula dengan wanita atau ibu hamil yang merupakan perokok berat, misalnya lebih dari satu bungkus per hari, juga memiliki risiko yang sama untuk melahirkan bayi dengan omphalocele atau omfalokel.

Konsumsi obat saat hamil

Ibu hamil yang menggunakan obat selective serotonin-reuptake inhibitors atau inhibitor serotonin-reuptake selektif (SSRIs) berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan omphalocele atau omfalokel.

Sementara ibu hamil yang tidak menggunakan obat tersebut memiliki risiko yang lebih rendah.

Obesitas

Ibu yang mengalami obesitas sebelum hamil umumnya berisiko lebih besar untuk melahirkan bayi dengan kondisi omphalocele atau omfalokel.

Itulah mengapa Anda dianjurkan untuk mendapatkan berat badan ideal sebelum hamil atau saat sedang merencanakan kehamilan.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis omphalocele?

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi yang dapat didiagnosis selama kehamilan maupun setelah bayi dilahirkan.

Selama masa kehamilan

Pemeriksaan kehamilan untuk mencari tahu risiko adanya omfalokel bisa dilakukan dengan tes skrining alias tes prenatal.

Tes ini bertujuan untuk memeriksa kondisi kesehatan bayi sekaligus kemungkinan adanya cacat lahir selama bayi berkembang di dalam kandungan.

Jika bayi mengalami ompholacele, tes skrining akan menujukkan hasil yang abnormal khususnya pada pemeriksaan darah atau serum.

Bukan itu saja, omfalokel juga dapat didiagnosis melalui pemerksaan ultrasonografi (USG) yang dilakukan pada trimester kedua maupun trimester ketiga kehamilan.

Bila diperlukan, dokter mungkin juga akan menyarankan pemeriksaan USG jantung atau ekokardiografi janin sebelum lahir.

Pemeriksaan ini ditujukan untuk mencari tahu apakah fungsi jantung bayi bekerja dengan normal atau justru mengalami masalah.

Setelah bayi lahir

Sementara dalam beberapa kasus lainnya, omfalokel pada bayi mungkin tidak didagnosis saat ia masih berada di dalam kandungan.

Sebaliknya, kondisi ini kemudian baru akan terlihat dengan jelas saat bayi lahir maupun dengan pemeriksaan ketika baru lahir.

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan rontgen atau x-ray untuk melihat kemungkinan adanya masalah dengan organ tubuh bayi lainnya.

Apa saja pilihan pengobatan untuk omphalocele?

Pengobatan untuk bayi yang mengalami omphalocele atau omfalokel tergantung oleh beberapa faktor, meliputi:

• Ukuran omfalokel
• Adanya kelainan kromosom dan cacat lahir lain
• Usia kehamilan bayi

Jika kondisi omfakel tergolong kecil, biasanya dapat diobati dengan melakukan operasi atau pembedahan segera setelah bayi lahir. Hal ini bertujuan agar usus bisa kembali masuk ke dalam perut dan lubang pada pusar tertutup.

Bila kondisi omfakel tergolong besar, pengobatannya biasanya dilakukan secara bertahap. Organ yang berada di luar perut mungkin akan ditutup terlebih dahulu dengan bahan khusus. Baru kemudian perlahan-lahan organ akan dimasukkan kembali ke dalam perut.

Setelah semua organ yang sebelumnya ada di luar perut kembali masuk ke dalam, baru bisa dilakukan penutupan pada pusar.

Komplikasi

Apa komplikasi yang mungkin terjadi akibat kondisi ini?

Janin di dalam kandungan yang mengalami omphalocele umumnya akan berkembang dengan lambat sebelum ia dilahirkan.

Kondisi ini juga disebut dengan retardasi pertumbuhan intrauterin atau intra uterine growth restriction. 

Bayi dengan kondisi tersebut kemungkinan akan lahir prematur atau lebih awal. Komplikasi yang bisa dialami oleh bayi dengan kondisi omphalocele yakni penyakit jantung bawaan serta masalah pada paru-paru.

Adanya masalah pada paru-paru ini dapat disebabkan oleh posisi organ perut yang berpengaruh ke dinding dada. Ketika posisi organ perut tidak berada di tempat yang semestinya, dinding dada tidak terbentuk dengan baik.

Kondisi tersebut kemudian memberikan ruang kecil yang kurang dari seharusnya untuk perkembangan paru-paru. Alhasil, bayi yang mengalami omphalocele atau omfalokel menjadi susah bernapas, bahkan bisa saja perlu bantuan dari alat khusus.

Namun dalam beberapa kasus yang terbilang jarang, bayi dengan omphalocele atau omfalokel mengalami masalah pernapasan saat kecil dan kemudian memiliki infeksi paru berulang atau asma saat dewasa. Sementara untuk kasus omphalocele besar berisiko berakibat fatal pada bayi.

Selain itu, risiko paling sering terjadi adalah ketika membran tipis pembungkus omphalocele pecah atau terkelupas. Kondisi ini bisa menyebabkan infeksi organ dalam perut.

Ditambah lagi organ-organ dalam perlu bisa terpelintir dan memengaruhi asupan darah ke organ-organ tersebut. Akibatnya, kondisi ini bisa mengakibatkan kematian organ.