Adakah Pencegahan Penyakit Hemofilia yang Bisa Dilakukan?

Hemofilia adalah penyakit mutasi genetik yang membuat penderitanya mengalami perdarahan lebih lama dari orang normal. Penyakit kelainan darah ini menyebabkan luka sekecil apa pun bisa berakibat fatal, bahkan memicu komplikasi hemofilia. Lalu, apakah ada cara untuk mencegah terkena penyakit hemofilia? Untuk tahu seperti apa cara pencegahan penyakit hemofilia yang dapat dilakukan, simak penjelasannya di artikel ini.

Apakah penyakit hemofilia dapat dicegah?

Pencegahan sebuah penyakit dapat ditelusuri dari penyebab utamanya, termasuk hemofilia. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, hemofilia merupakan kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi genetik.

Mutasi genetik terjadi saat gen di dalam tubuh mengalami perubahan dan tidak bekerja seperti seharusnya. Hemofilia terjadi karena adanya mutasi pada gen yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Mutasi genetik ini umumnya bersifat keturunan. Dengan kata lain, gen yang bermasalah tersebut diwariskan dari orangtua yang memiliki kondisi serupa.

Orang dengan gen yang bermutasi bisa saja tidak akan terkena hemofilia dan disebut sebagai carrier. Artinya, ia hanya membawa sifat hemofilia, tapi tidak mengalaminya langsung. Namun, tetap dapat menurunkan atau mewariskan gen yang bermutasi tersebut ke anak yang dilahirkannya nanti.

Ini berarti, baik seorang carrier maupun pengidap hemofilia memiliki peluang melahirkan anak dengan hemofilia. Bila sudah demikian, mencari cara untuk mencegah penyakit hemofilia yang bersifat keturunan rasanya sulit untuk dilakukan.

Meski begitu, bukan berarti Anda sama sekali tak bisa mencegah hemofilia pada anak Anda nantinya jika Anda dan pasangan memiliki bakat hemofilia. Dengan perencanaan kehamilan yang baik, hemofilia bisa dicegah dan dapat memperkecil peluang memiliki anak dengan hemofilia suatu hari nanti.

Pencegahan hemofilia lewat perencanaan kehamilan

Setiap calon orangtua, terutama yang memiliki penyakit atau masalah genetik, tentu mempunyai kekhawatiran besar mengenai calon anaknya kelak. Pasalnya, risiko mewariskan gen yang bermasalah ke calon bayi akan selalu menghantui. Hal ini juga berlaku pada pasien yang hidup dengan hemofilia dan berencana ingin memiliki anak.

Merencanakan kehamilan dengan matang menjadi salah satu upaya pencegahan hemofilia pada anak Anda, ataupun penyakit keturunan lainnya. Apa saja yang perlu dilakukan?

1. Konseling genetik

Perencanaan kehamilan dapat diawali dengan mengikuti konseling genetik bersama pasangan. Konseling genetik akan menambah pengetahuan Anda dan pasangan mengenai penyakit tertentu, termasuk hemofilia. Anda tentunya dapat mencegah peluang memiliki anak dengan hemofilia apabila didukung dengan informasi dan pengetahuan yang cukup mengenai penyakit tersebut.

Konseling genetik harus dilakukan sebelum Anda berencana memiliki anak sebagai bagian dari pemeriksaan kesehatan pranikah. Setelah mengikuti konseling, pasangan suami istri diharapkan memiliki pemahaman yang jelas mengenai beberapa hal, seperti:

• Seberapa besar peluang memiliki anak dengan hemofilia
• Apa risiko yang harus dihadapi jika mewariskan gen hemofilia pada anak laki-laki dan perempuan
• Bagaimana cara pengobatan hemofilia, biaya yang diperlukan, serta rumah sakit mana yang menyediakan fasilitas perawatan untuk hemofilia
• Bagaimana kehamilan dan proses melahirkan yang sesuai untuk memperkecil risiko pada ibu dan bayi

Jika ada kebingungan atau kekhawatiran apapun, tanyakan dalam konseling ini. Dengan pengetahuan yang cukup, Anda dan pasangan dapat mengambil keputusan terbaik sebagai bentuk pencegahan memiliki anak dengan hemofilia.

2. Tes genetik

Upaya pencegahan lain untuk meminimalisir risiko melahirkan anak dengan hemofilia adalah menjalani tes genetik. Tes tersebut penting untuk dilakukan, terutama jika masih merasa ragu apakah Anda atau pasangan merupakan seorang carrier atau bukan.

Tes genetik dapat mendeteksi jumlah partikel atau faktor pembeku darah yang ada dalam tubuh Anda. Maka itu, tes ini biasanya dilakukan dengan cara mengambil sampel darah Anda dan memeriksanya di laboratorium.

Dari tes tersebut, Anda bisa mendapatkan informasi apakah Anda atau pasangan memiliki gen yang bermasalah, serta kemungkinan jenis hemofilia yang diderita. Anda tidak perlu khawatir karena hasil tes genetik dengan darah memberikan hasil yang paling akurat.

3. Metode dan proses pembuahan

Cara lain mencegah peluang menurunkan hemofilia ke anak Anda adalah dengan memilih metode pembuahan yang sesuai. Dokter dan tim medis akan membantu menentukan cara pembuahan yang dapat mengurangi risiko melahirkan anak dengan hemofilia.

Menurut Haemophilia Foundation Australia, salah satu metode yang biasanya dipertimbangkan adalah in vitro fertilization (IVF) alias bayi tabung. Bersamaan dengan metode ini, perlu dilakukan pula prosedur yang disebut dengan preimplantation genetic diagnosis (PGD).

PGD merupakan prosedur penting untuk mengidentifikasi gen yang cacat, serta memeriksa kromosom dalam embrio yang dikembangkan dari prosedur bayi tabung. Jika embrio yang diperiksa telah terbukti bebas dari masalah genetik, embrio akan ditanam kembali di rahim.

Metode PGD dapat mendeteksi lebih dari 100 masalah genetik yang berbeda. Mengingat prosedur ini dilakukan sebelum embrio ditanam di rahim, langkah ini dipercaya sebagai bentuk pencegahan yang efektif untuk mengurangi risiko melahirkan bayi dengan hemofilia.

Namun, terlepas dari akurasinya yang tinggi, tentunya metode ini memiliki beberapa kekurangan. Penting untuk diingat bahwa metode ini hanya membantu memperkecil peluang mewariskan gen yang cacat. Jadi, PGD tidak dapat menghilangkan risiko tersebut sama sekali.

Umumnya, jika tak memiliki keturunan hemofilia, secara otomatis Anda akan terhindar dari penyakit ini. Upaya pencegahan hemofilia pada calon anak biasanya gencar dilakukan untuk mereka yang diketahui memiliki gen hemofilia. Namun, tak ada salahnya untuk memeriksakan diri dan berkonsultasi ke dokter mengenai upaya pencegahan terbaik. Dengan begitu, Anda bisa merencankan kesehatan Anda dengan lebih baik pula.