Crouzon Syndrome Adalah Kelainan Bentuk Kepala Bayi. Apa Sebabnya?

Tiga bulan pertama kehamilan adalah masa yang paling penting untuk perkembangan janin dalam kandungan. Di sisi lain, di masa-masa ini jugalah jabang bayi paling rentan terhadap risiko cacat lahir. Crouzon syndrome adalah salah satu bentuk cacat lahir yang mungkin terjadi, ditandai dengan kelainan bentuk tulang tengkorak bayi. Apa penyebab dan gejala dari Crouzon syndrome? Simak ulasannya di sini.

Crouzon syndrome adalah bentuk kelainan tengkorak dari craniosynostosis

Crouzon syndrome adalah cacat lahir bawaan langka. Kondisi ini disebabkan oleh tulang tengkorak yang menyatu sebelum waktunya. Tulang tengkorak bukanlah satu rangka utuh, melainkan gabungan dari tujuh lempeng tulang berbeda yang satu sama lainnya dihubungkan oleh jaringan lentur bernama sutura.

Seharusnya, tulang tengkorak bisa mengembang perlahan mengikuti bertambanya volume otak bayi selama dalam kandungan. Kemudian seiring berjalannya waktu sutura akan mengeras dan akhirnya menutup untuk menyatukan ketujuh lempeng tulang menjadi tulang tengkorak yang utuh.

Jika ada satu atau beberapa jaringan sutura yang menutup lebih cepat dari seharusnya, akibatnya otak bayi tidak bisa berkembang maksimal karena terhambat oleh tulang tengkorak yang terlanjur menyatu. Sindrom ini mengakibatkan bentuk tengkorak kepala dan rangka wajah jadi cacat.

Crouzon syndrome adalah tanda dari craniosynostosis. Crouzon syndrome memengaruhi sekitar 5 persen dari semua bayi yang terlahir dengan craniosynostosis. Sindrom ini dapat mulai tampak dalam beberapa bulan pertama usia bayi dan terus berkembang sampai usia dua atau tiga tahun.

Apa saja gejala Crouzon syndrome?

Gejala dari Crouzon syndrome bisa berbeda-beda setiap anak. Namun umumnya, berikut beberapa gejala atau tanda yang paling mungkin muncul:

• Bentuk wajah yang tidak biasa.
• Wajah tengah dangkal, yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas.
• Dahi tinggi.
• Mata lebar dan menonjol.
• Rongga mata yang dangkal, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan.
• Mata juling (strabismus).
• Hidung seperti paruh kecil.
• Masalah gigi.
• Posisi telinga rendah.
• Gangguan pendengaran karena kemungkinan saluran telinga yang sempit

Gejala yang kurang umum dari Crouzon syndrome adalah bibir sumbing.

Bentuk tulang tengkorak yang tidak proporsional bisa menimbulkan sakit kepala berkepanjangan, gangguan penglihatan, serta masalah psikologis di kemudian hari.

Penyebab Crouzon syndrome

Sindrom Crouzon disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu dari empat gen FGFR. Biasanya ini memengaruhi gen FGFR2 dan FGFR3  (lebih jarang terjadi).

Gen membawa pesan untuk membuat protein yang berfungsi untuk mengatur fungsi tubuh. Mutasi gen dapat memengaruhi fungsi apa pun yang dimiliki oleh protein tertentu.

Saat bayi berkembang di dalam rahim, protein FGFR 2 memberi sinyal sel-sel tulang untuk mulai terbentuk. Mutasi gen ini akan meningkatkan kekuatan sinyalnya secara berlebihan sehingga menyebabkan tengkorak bayi menjadi menyatu terlalu cepat.

Bayi hanya perlu mewarisi satu salinan mutasi gen dari salah satu orang tua untuk bisa mengalami Crouzon syndrome. Jika Anda memiliki kondisi ini, masing-masing anak Anda berpeluang 50 persen untuk mewarisinya. Pola pewarisan ini disebut autosomal dominan.

Pada sekitar 25 hingga 50 persen orang dengan Crouzon syndrome, mutasi gen terjadi secara spontan. Artinya bayi tidak perlu terlahir dari orangtua dengan riwayat Crouzon syndrome untuk bisa memiliki kondisi ini.

Perawatan yang tepat untuk Crouzon syndrome

Kasus Crouzon syndrome ringan mungkin tidak perlu diobati. Namun, anak yang memiliki gejala lebih parah perlu mengunjungi spesialis kraniofasial, dokter yang mengkhususkan diri pada perawatan kelainan tengkorak dan wajah neonatal.

Dalam kasus yang lebih parah, dokter dapat melakukan operasi untuk membuka sutura dan memberi ruang pada otak untuk tumbuh. Setelah operasi, anak Anda harus mengenakan helm khusus selama beberapa bulan untuk membentuk kembali tengkoraknya.

Operasi juga bisa dilakukan untuk:

• Mengurangi tekanan di dalam tengkorak.
• Memperbaiki bibir sumbing.
• Memperbaiki rahang yang salah.
• Meluruskan gigi bengkok.
• Memperbaiki masalah mata.

Selain itu, anak dengan masalah pendengaran bisa memakai alat bantu dengar untuk memperkuat suara. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin juga memerlukan terapi bicara dan bahasa.

Selain perawatan bedah, anak dengan Crouzon syndrome dan keluarganya dapat melakukan konseling genetik untuk mendapatkan dukungan. Terapi-terapi ini sering membantu untuk mengatasi efek psikologis dengan kondisi genetik.

Kabartangsel.com