Hiperplasia Adrenal Kongenital, Kelainan Hormon Bawaan Pada Anak

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit bawaan lahir yang terjadi pada organ kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal merupakan organ kecil yang terletak di atas ginjal dan terdapat sepasang pada setiap tubuh seseorang. Setiap kelenjar adrenal memiliki fungsi yang sangat penting dalam memproduksi hormon dan mengatur beberapa fungsi fisiologis. Seseorang yang punya penyakit ini akan mengalami gangguan pada metabolisme, daya tahan tubuh, hormon reproduksi, dan tekanan darah.

Kelainan hiperplasia adrenal menyebabkan produksi hormon kortisol dan aldosterone sangat sedikit atau tidak ada sama sekali. Hormon kortisol yang juga dikenal dengan hormon stres juga berperan dalam proses metabolisme gula darah. Sedangkan hormone aldosterone berperan dalam mengatur kadar elektrolit dan membantu fungsi ginjal.

Penyakit hiperplasia adrenal kongenital atau disingkat HAK adalah penyakit langka, tetapi berpotensi menyebabkan gangguan kesehatan seumur hidup. Diperkirakan hanya satu dari 15.000 anak yang lahir dengan kelainan bawaan ini. Dengan penanganan dan pengendalian yang tepat, orang dengan gangguan ini tetap bisa hidup normal.

Dua jenis hiperplasia adrenal kongenital

1. HAK klasik

Jenis klasik adalah yang paling umum, dengan gejala fisik yang mulai terlihat sejak bayi dan kanak-kanak. Misalnya badan terlalu tinggi dan tanda pubertas sudah muncul lebih dini. Pada jenis ini, kelenjar adrenal tidak dapat memproduksi hormon kortisol dan aldosterone tetapi mulai memproduksi hormon reproduksi testosteron terlalu banyak.

2. HAK non-klasik

Ini adalah jenis yang lebih ringan, di mana gejala fisik terjadi pada usia yang lebih tua seperti pada usia remaja dan dewasa muda. Tubuh pengidap HAK non-klasik juga masih bisa memproduksi hormon aldosteron, tapi mungkin kekurangan kortisol. Produksi testosteron juga lebih sedikit dibandingkan dengan HAK klasik.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital klasik memiliki tanda fisik yang sudah dapat dikenali sejak bayi dan anak-anak, di antaranya:

• Genital lebih besar; pembesaran klitoris pada bayi perempuan dan pembesaran penis pada bayi laki-laki
• Mengalami penurunan berat badan
• Sangat sulit menaikkan berat badan
• Sering muntah tanpa sebab
• Mengalami dehidrasi
• Pertumbuhan sangat cepat pada usia anak-anak, tetapi tinggi badan lebih pendek pada usia dewasa
• Remaja perempuan mengalami siklus menstruasi tidak teratur
• Pada usia dewasa, baik laki-laki atau perempuan berisiko kesulitan punya anak.

Hiperplasia adrenal kongenital klasik bisa terjadi dan tidak menunjukkan gejala sama sekali, tetapi perempuan dengan kondisi ini kemungkinan mengalami:

• Gangguan siklus menstruasi
• Suara terlalu berat
• Memiliki rambut wajah yang lebih banyak (misalnya tumbuh kumis)
• Tidak subur (susah punya anak)
• Tinggi badan cenderung pendek pada usia dewasa

Gejala lain yang dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital klasik dan non-klasik baik pada perempuan maupun laki-laki:

• Obesitas
• Massa tulang lebih ringan
• Mengalami masalah jerawat
• Memiliki kadar kolesterol tinggi

Salah satu komplikasi yang dapat muncul adalah krisis adrenal. Kejadian ini cenderung langka tapi sangat membahayakan bagi seseorang yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital. Kondisi ini menyebabkan penurunan tekanan darah dan kadar gula darah serta mengalami syok, hingga menyebabkan kematian.

Waspadai jika seseorang dengan hiperplasia adrenal kongenital mengalami dehidrasi, diare, dan muntah-muntah tanpa sebab.

Apa yang bisa dilakukan orangtua dan tenaga medis?

Diagnosis dini penyakit ini merupakan hal yang penting agar dapat dilakukan penanganan dini.

Hiperplasia adrenal kongenital dapat dideteksi sejak  bayi masih dalam kandungan dengan memeriksa sampel cairan ketuban dari rahim dan sel plasenta. Sedangkan pada bayi yang telah lahir, pemeriksaan HAK berupa serangkaian pemeriksaan fisik, darah, dan urine serta tes genetik.

Jika hiperplasia adrenal kongenital sudah dapat terdiagnosis saat bayi dalam kandungan, maka penanganan dapat dilakukan dengan terapi hormon kortikosteroid. Hal ini bertujuan agar bayi lahir dengan organ genital yang normal. Namun, terdapat efek samping terhadap ibu hamil seperti rasa tidak nyaman, peningkatan tekanan darah, dan mood swing.

Penanganan seumur hidup dianjurkan pada penderita HAK klasik dengan terapi hormon pengganti untuk meredakan gejala. Hal ini harus dimulai pada saat anak telah menunjukan gejala pubertas dini. Penanganan lainnya seperti metode operasi genital dikhususkan pada perempuan agar organ genital dapat terlihat dan berfungsi normal.

Kabartangsel.com